Çoğunlukla genetik nedenlerden kaynaklanan nadir hastalıkların yaygın görüldüğü ülkeler arasında Türkiye de yer alıyor. Türk Hematoloji Derneği Başkanı Prof. Dr. Ahmet Muzaffer Demir, Türkiye'de, hala her 5 evlilikten birinin akraba evliliği olması nedeniyle genetik geçişli ve çekinik olarak kalıtılan birçok nadir hastalığın Avrupa ve ABD'den daha sık görüldüğünü söyledi. Demir, Türkiye'de yaklaşık 6-7 milyon insanın nadir hastalıklara sahip olduğunun bilindiğini kaydetti. Demir, "Yıllardır kullanılmakta olan ICD-10 adı verilen Uluslararası Hastalıkları Sınıflandırma Kılavuzunda nadir hastalıkların tanımları bulunmazken 2017 yılında, bu yıl, uygulamaya girmesi beklenen ICD-11 kılavuzunda, nadir hematolojik hastalıklarda listelenmiştir. Bu hastalıklara yönelik ilaç AR-GE çalışmaları ivme kazanmış ve hükümetlerinde yardımıyla bu ilaçlar ulaşılabilir hale gelmiştir" dedi.
THD Nadir Hematolojik Hastalıklar Bilimsel Alt Komitesi Başkanı Prof. Dr. Sema Karakuş, kalıtsal kanama bozukluklarının yüzde 95-97'sini, hemofili A ve B (yani faktör VIII ve IX eksikliği) ve von Willebrand hastalığınon oluşturduğunu belirterek, "Diğer pıhtılaşma faktör eksiklikleri ise "nadir faktör eksiklikleri" (NFE) adı altında incelenir ve bunlar fibrinojen, faktör II, V, V+VIII, VII, X, XI ve XIII eksikliğidir. Bu hastalıklara, eksik olan faktöre bağlı olarak 500,000-2 milyonda bir rastlanıldığı için nadir denilmektedir. Ancak Türkiye gibi akraba evliliğinin sık olduğu ülkelerde sıklığı daha fazladır. Nadir faktör eksiklikleri otozomal kalıtılır (seks kromozomu ile ilgili olmadığı için yani hem kadın hem de erkek bireyler eşit oranda etkilenirler). Hastalığın ortaya çıkması için hem anneden hem babadan kalıtılan gende bozukluk olması gereklidir.
Nadir faktör eksiklikleri nadir oldukları için, bu tip hastaları takip eden merkez sayısı azdır. Faktör eksikliği hastaları hematoloji kliniklerinde takip edilmelidir. Pıhtılaşma faktörlerinin laboratuvarda elde edilen aktivite düzeylerine bakılarak; hafif, orta veya ağır faktör eksikliği tanımı yapılır.
Tüm faktör eksikleri içerisinde ciddiyetine bakılmaksızın en sık bildirilen yakınma cilt ve mukoza kanamaları (örneğin burun kanaması, ağız içi veya dişeti kanaması, idrarda kan olması, ciltte morarma) ve cerrahi sırası/sonrasında uzamış kanamadır. Mide-barsak sisteminden kanama, faktör XIII eksikliği dışında her tip faktör eksikliğinde görülebilir.Derin kas içi ve eklem içine kanamaları FXI eksikliği dışında tüm ağır ve orta nadir faktör eksikliklerinde görebiliyoruz. Doğumda göbek kordonu ve beyin içine kanamayı fibrinojen, faktör X ve faktör VIII gibi pıhtılaşma faktör eksikliklerinin ağır tiplerinde karşılaşabiliyoruz. Aşırı menstürasyon kanamaları ve düşükler her tipte ve ağırlıkta faktör eksikliğinde bildirilmiştir. Öncesinde yeterli tedavi verilmediği durumda doğum sırasında ve sonrasında kanamalar olabilir. Hastanın ve ailesinin kanama öyküsü, uygulanacak tedavi seçeneğinin belirlenmesinde ilk ve en önemli bilgidir. Tedavinin dozu ve sıklığı, yeterli pıhtılaşmayı sağlayacak en az faktör düzeyine, faktörün kandaki yarı ömrüne ve kanamanın tip ve ağırlığına bağlı olarak doktoru tarafından belirlenir" dedi.
Karakuş, gelecek 5-10 yılda içinde gen tedavisi ile faktör eksikliklerinin bir kısmından kurtulma şansı yakalanacağını belirterek, "Bu konuda dünyada önemli gelişmeler oluyor. Hastalığın tamamen iyileşmesi Gen tedavisi ile mümkün olacaktır. İngiltere ve Amerika'da ağır faktör 9 eksikliği hastalarında ilk kez gen tedavisi başarıyla uygulanmıştır. Faktör 8 eksikliğinde ise henüz başlamamıştır. Ancak gelişmeler hızla devam etmektedir. Lenf hücrelerinin bulunduğu bezeler dışında tükrük bezleri, akciğer, pankreas, gırtlak, beyin zarları hatta uzuv kaslarını tutabilir. Hastalığın nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte tek odaklı olan alt tipinde iltihapla ilgili interlökin-6 adı verilen bir maddenin ve çok odaklı olan alt tipte ise İnsan Herpes Virüsü-8 (HHV-8)'in rolü vardır. Bazı kötü huylu hastalıklarla ilişkili olabileceği akılda tutulmalıdır.
Tek odaklı alt tipi tek bir bölgeyi tutar, hastaların farkettiği şişlik dışında hiçbir yakınması olmayabilir. Tedavide hastalıklı bölgenin ameliyatla çıkarılması ve ışın tedavisi uygulanır. Çok odaklı olan alt tipi ise sıklıkla AIDS virüsü (HIV) varlığında görülen yaygın ve daha saldırgan seyreden bir hastalıktır. Lenf bezi büyümesi, dalak büyümesi, kansızlık, ateş, halsizlik gece terlemesi gibi yakınmalar görülür. Tedavide kortizon içeren ilaçlar, kemoterapiler ve hedefe yönelik akıllı moleküller uygulanabilir. Tanı etkilenen doku ve/veya organdan alınacak biyopsi ile konur. Özellikle lenf bezesinden yapılacak biyopsilerde iğne ile girerek örnek almak yerine bezenin tamamen çıkarılması önemlidir.
Tanısı kesinleştikten ve alt tip tanımlandıktan sonra tedavi kararı ve hastalık seyrinin belirlenmesi için hastalık evrelemesi yapılmalıdır. Bu değerlendirmenin amacı hastalığın tek odaklı mı yoksa çok odaklı mı olduğunu ortaya koymak, tedavi gerektiren bulguları olan hastaları belirlemek ve eşlik eden virüslerin varlığını saptamaktır. Değerlendirmeler sırasında kan testleri ve normal muayene dışında boyun, göğüs ve karına yönelik bilgisayarlı tomografiler çekilmelidir. Yapılan değerlendirmeler sonucunda mevcut tedavilerden en uygun olanı ülkedeki temin ve onay koşulları da göz önünde bulundurularak seçilir" dedi.