Avrupa Tıp Uzmanları Birliği Nadir Hastalıklar Komitesi Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Serdar Ceylaner, nadir hastalıkların tespiti noktasında bütün genetik testlerin Türkiye’de yapılabildiğini kaydetti.
Avrupa Tıp Uzmanları Birliği ve Nadir Hastalıklar Gönüllüleri Derneği tarafından SMA, epilepsi, fenilketonüri gibi nadir hastalıkların görülme sıklığı, tarama yöntemleri, yenilikçi tedaviler ve tarama programları hakkında güncel bilgilerin paylaşıldığı bir basın toplantısı düzenlendi.
Toplantıda, nadir hastalıklara yol açan genetik ve dış faktörler ile genetik ve nadir hastalıklarda tanı ve tedavide güncel gelişmelere dikkat çekildi.

"Akraba evliliği risk artıran bir faktör ve ülkemizde beklenildiğinden çok daha fazla"
Türkiye’de nadir hastalıkların diğer ülkelere göre daha fazla görüldüğüne dikkati çeken Avrupa Tıp Uzmanları Birliği Nadir Hastalıklar Komitesi Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Serdar Ceylaner yaptığı konuşmasında, "Akraba evliliği risk artıran bir faktör ve akraba evliliği de maalesef ülkemizde beklenildiğinden çok daha fazla. Bizde bir de akraba evliliğinin kapalı toplum olarak adlandırılan başka bir boyutu var. Hep aynı köyden, hep aynı sülalenin içinde evlilikler geçiyor. Bu ailelerde baktığımızda birden fazla hastalık aynı anda gözlenebiliyor. Belli köylere, ilçelere yığılmış aynı hastalıktan insanlar var ve bazı hastalıklar hatta dünyada bir köyde görülüyor" dedi.
Akraba evliliği yapmayan ailelerde de genetik hastalığa sahip çocuğun dünyaya gelebildiğini ifade eden Ceylaner, ihtimal açısından bakıldığında akraba evlilikleri yapanlarda gebelik başına yüzde 7 civarında hastalık riski olduğunu vurguladı.
Öte yandan Ceylaner, nadir hastalıkları önlemek için evlilik öncesi ve yeni doğan taramasının mutlaka yapılması gerektiğini de sözlerine ekledi.

“Türkiye’de bütün genetik testler yapılıyor”
Ceylaner, Türkiye’de şu an bütün genetik testlerin yapılabildiğini kaydederek, “Neredeyse hiçbir şeyin yurt dışına gitmesine gerek olmuyor. Yerli üretim yapacak insanlarımız ve yapan insanlarımız var. Artık eskisi gibi değil” ifadelerini kullandı.

“Aşılar genetik bozmaz, korurlar”
Aşıların insan genetiğini bozmadığını hatta koruduğunu ifade eden Prof. Dr. Ceylaner, “Örneğin HPV aşısı şu anda yapısını bize aktararak kanser yapan virüs gruplarından bizi koruyor” açıklamasında bulundu.

“Bebeğin topuğundan bir damla kan alarak bütün hayatını değiştirebiliyorsunuz”
Nadir Hastalıklar Gönüllüleri Derneği Başkanı Doç. Dr. Gülay Ceylaner ise Kars Aile Mahkemesi tarafından ‘Yenidoğan Tarama Programı’ kapsamında topuk kanı alınmasına ilişkin süreci hatırlatarak, “Tarama, bu ülkenin yapması gereken en önemli şey. En önemlisi topuk kanından yapılan taramalarda, oradaki hastalıkların tamamında erken tanı konulduğunda çocuğun hayatını tamamen değiştiriyorsunuz. Şu anda 6 hastalık taranıyor ve daha da artırılması planlanıyor. Bebeğin topuğundan bir damla kan alarak bütün hayatını değiştirebiliyorsunuz” diye konuştu.

“Genetik dış faktörlerden etkilenebiliyor”
Genetiğin dış faktörlerden de etkilenebildiğine dikkati çeken Doç. Dr. Ceylaner, “Mesela sigaranın kanserlerde ne kadar önemli olduğunu biliyoruz ama her sigara içen kanser olmuyor. Sigara içenlerde birçok kanserin daha fazla olduğunu biliyoruz. Yediğimiz, içtiğimiz, spor yapmamız ve hayat kalitemiz genlerin çalışma hızlarını etkiliyorlar. Bu artık çok net biliniyor” şeklinde konuştu.